Artikel Polidactyl

POLYDACTYL

1.      PENGERTIAN

Polydactyl berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari", juga dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polydactyly adalah kebalikan dari oligodactyly (jari terlalu sedikit atau kaki).

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. dikenal juga dengan nama hiperdaktili. bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autoaom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bissa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.

Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan  pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tammbahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

Orang normal adalah homozigotik resesip pp. pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% ( lihat gambar 4-10 )

           p          ♀          pp        x          ♂         Pp

                                 normal                        polidaktili

            F1        Pp = polidaktili (50%)

                        Pp = normal (50%)

Gambar 4-10. diagram perkawinan antara laki-laki polidaktili heterozigotik dengan seorang perempuan     yang normal ( sumber : genetika suryo, 2005 : 104 )

Sebuah contoh dari bentuk diagram silsilah suatu keluarga yang memiliki jari lebih dari satu tangan dapat dilihat pada ganbar 4-11. dapat dilihat bahwa kelianan polidaktili baru akan timbul bila paling sedikit salah seorang dari orang tuanya mempunyai kelainan itu. Menarik perhatian pula bahwa jumlah keturunan yang memilikin kelainan itu kira-kira sama untuk kedua macam seks. Juga tampak jelas bahwa sifat keturunan ini diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya secara vertikal. Suatu ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan autosomal.

2.      PENYEBAB

·         Kegagalan pembentukan bagian,

·         Kegagalan diferensiasi,

·         Duplikasi berlebih

·         Sindrom penyempitan pita kongenital,

·         Kelainan tulang umum.

·         Keturunan

·         Cacat genetik

3.      JENIS-JENIS

1)      Ulnaris atau polydactyly postaxial

Adalah situasi yang paling umum, di mana digit ekstra pada sisi ulnar tangan, sehingga sisi jari kelingking. Hal ini juga dapat disebut polydactyly postaxial.

2)      Polydactyly Radial atau preaxial

Adalah situasi yang kurang umum, yang mempengaruhi sisi tangan ke arah ibu jari. Polydactyly radial mengacu pada adanya digit tambahan (atau digit tambahan) pada sisi radial tangan.

3)      Polydactyly Tengah

Adalah situasi yang sangat langka, di mana digit ekstra pada bagian tengah, cincin atau jari telunjuk. Dari jari, jari telunjuk yang paling sering terkena, sedangkan jari manis jarang terpengaruh.

4.      PATHOFISIOLOGI

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.

Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.

5.      PENTALAKSANAAN

Akan dilakukan operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

Tapi, bila disertai dengan gangguan lainnya, misalnya gigi rusak, kuku tidak terbentuk, kelainan pigmentasi pada retina, kelamin mengecil, atau retardasi mental, maka dapat mengganggu kualitas hidup anak. 

Untuk itu, operasi dilakukan pada saat anak berumur antara 6 – 18 bulan, atau sebelum dia bersekolah agar tidak mengganggu perkembangan mental anak.

Lakukan! Merawat luka bekas operasi hingga sembuh. Misalnya, pemeriksaan rutin pada daerah bekas luka operasi untuk memantau proses penyembuhan dan mengganti perban secara rutin untuk menjaga kebersihan luka. Beri dukungan mental agar anak tidak rendah diri, termasuk menemani dia selama menjalani fisioterapi selama 1-3 bulan di bawah konsultasi dokter ortopedi, dan memantau bila terjadi gangguan tumbuh-kembang pada anak.