POLYDACTYL
1.
PENGERTIAN
Polydactyl berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos)
"jari", juga dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polydactyly adalah kebalikan dari oligodactyly (jari terlalu sedikit atau kaki).
Polidaktili merupakan kelainan
pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima.
dikenal juga dengan nama hiperdaktili. bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. polidaktili terjadi pada 1
dari 1.000 kelahiran.
Polidaktili adalah suatu
kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. yang di maksud dengan
sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.
Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan
perempuan mempunyai autoaom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga
orang bissa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.
Yang umum dijumpai ialah
terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya
jari tammbahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada
pula yang terdapat didekat jari kelingking.
Orang normal adalah homozigotik
resesip pp. pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu
dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila
seorang laki-laki polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan
normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% (
lihat gambar 4-10 )
p ♀ pp x ♂ Pp
normal polidaktili
F1 Pp
= polidaktili (50%)
Pp
= normal (50%)
Gambar 4-10. diagram perkawinan antara laki-laki
polidaktili heterozigotik dengan seorang
perempuan yang normal ( sumber : genetika suryo,
2005 : 104 )
Sebuah contoh dari bentuk diagram
silsilah suatu keluarga yang memiliki jari lebih dari satu tangan dapat dilihat
pada ganbar 4-11. dapat dilihat bahwa kelianan polidaktili baru akan
timbul bila paling sedikit salah seorang dari orang tuanya mempunyai kelainan
itu. Menarik perhatian pula bahwa jumlah keturunan yang memilikin kelainan itu
kira-kira sama untuk kedua macam seks. Juga tampak jelas bahwa sifat keturunan
ini diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya secara vertikal. Suatu ciri
khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan
autosomal.
2.
PENYEBAB
·
Kegagalan pembentukan bagian,
·
Kegagalan diferensiasi,
·
Duplikasi berlebih
·
Sindrom penyempitan pita kongenital,
·
Kelainan tulang umum.
·
Keturunan
·
Cacat genetik
3.
JENIS-JENIS
1) Ulnaris atau polydactyly postaxial
Adalah situasi yang paling umum,
di mana digit ekstra pada sisi ulnar tangan, sehingga sisi jari kelingking. Hal ini juga dapat
disebut polydactyly postaxial.
2) Polydactyly Radial atau preaxial
Adalah situasi yang kurang umum, yang mempengaruhi sisi tangan ke arah
ibu jari. Polydactyly radial
mengacu pada adanya digit tambahan (atau digit tambahan) pada sisi radial
tangan.
3) Polydactyly Tengah
Adalah situasi yang sangat langka, di mana digit ekstra pada bagian
tengah, cincin atau jari telunjuk. Dari jari,
jari telunjuk yang paling sering terkena, sedangkan jari manis jarang
terpengaruh.
4.
PATHOFISIOLOGI
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ
tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama
pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan
mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan
bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru
bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.
Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada
individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda
sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki
polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan
kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili
(heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya polidaktili
(heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.
5.
PENTALAKSANAAN
Akan dilakukan operasi “pembuangan” jari
yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak
berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya
tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi
malu atau minder.
Tapi, bila disertai dengan gangguan
lainnya, misalnya gigi rusak, kuku tidak terbentuk, kelainan pigmentasi pada
retina, kelamin mengecil, atau retardasi mental, maka dapat mengganggu kualitas
hidup anak.
Untuk itu, operasi dilakukan pada saat anak
berumur antara 6 – 18 bulan, atau sebelum dia bersekolah agar tidak mengganggu
perkembangan mental anak.
Lakukan! Merawat luka bekas operasi
hingga sembuh. Misalnya, pemeriksaan rutin pada daerah bekas luka operasi untuk
memantau proses penyembuhan dan mengganti perban secara rutin untuk menjaga
kebersihan luka. Beri dukungan mental agar anak tidak rendah diri, termasuk
menemani dia selama menjalani fisioterapi selama 1-3 bulan di bawah konsultasi
dokter ortopedi, dan memantau bila terjadi gangguan tumbuh-kembang pada
anak.
No comments:
Post a Comment